골형성 부전증 아들이 있습니다.

 의학적 유전성 병명으로는  골형성부전증 이라고 하는 유전적인

것입니다.

   아들 엄마가  선천적인 골형형부전증을 갖고 있었습니다.

아내는 결혼 할 때 아이는 갖지 않고 싶다고 하였습니니다.

유전될 확율이 높기 때문에  자신과 같은  골형성부전증

갖고 태어날 아이에 대해 걱정을 한 마음 이었던 것이죠..

 

하지만 저는 만약 그렇게 유전되어 태어나도  제가 기쁘게

잘 키우겠다고 했습니다.

아들은 태어난 첫날 부터  대퇴부 골절이 있기 시작 해서

초등 학교 4학년 때 까지 매년 1번씩은  골절로

서울대학 병원에 입원을 했었습니다. 그때 마다

수술이 있었습니다.

 

그러다 보니 동탄에서  서울대학병원 까지 가는 동안 

안전하게 가기 위해  제가 깁스를 직접 해서 병원에 갔습니다.

몇년 하다 보니,  병원에서 사용 하는 깁스 재료를 항상 

집에 가지고 있고,  깁스도  병원장 님이 인턴보다 더 잘한다고

할 정도였습니다.

 

골형성부전증 전문의  조태준 교수님  지금은 이린이 병원 원장님 이십니다.

전국의  같은 유전적인 아이를 대리고 이곳에 오시는 부모님들이 많습니다.

 

그나마  저의 아들은 아주 정상에 가까운 생활을 하기에  일년에 한두번 골절과

수술 입원하는 정도는 정상생활도 어려운  다른 아이들의 부모님 보다는

덜 고생 하는 거라고 봐야 합니다.

 

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▩ 골형성부전증 이란 

골형성 부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)은 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환으로,

흔히 "취약골 증후군"이라고도 불립니다.

이 질환은 뼈의 형성과 구조를 담당하는 중요한 단백질인 콜라겐의 이상으로 인해 발생하며,

선천적으로 나타납니다.

주요 증상으로는 반복적인 골절, 뼈의 기형, 척추 측만증, 청력 손실, 그리고 안구의 흰자가

파랗게 보이는 이색증 등이 있습니다. 증상의 심각도는 환자마다 다르며,

경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

골형성 부전증은 현재 완치가 어렵지만, 약물 치료, 물리치료, 수술적 치료 등을 통해

증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

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지금까지 치료 과정을 간단히 요약 하면

- 영유아 때는  수술을 못합니다. 깁스만 하고 회복 합니다.

- 7살 이후 부터는 뼈의 굵기가 되면서  티타늄 핀을 삽입 수술 할 수 있었습니다.

티타늄 핀 삽입

 

- 7살 때 부터인가 ?  조태준 교수님의 추천으로 약물 치료를 했습니다.

// 어린이용 골다공 치료제는 개발된 것이 없어서,  교수님의 판단으로

    성인용 여러 가지 중에 가능한 것은 약물 치료 했습니다. //

 2년 후에 치료약을 변경 했습니다.   3년 정도 약물 치료의 

효과가 있었는지  골밀도 측정에서 90%를 넘는 정상에 가까운 상태가 되었고.

그 후로도 중 2학년 까지도 약물 치료를 하고  정상인 골밀도 많이 가까 워

졌습니다.   

그리고 2025년 2월  골밀도 검사결과가  많이 정상 골밀도 라고 검사 확인 되어

약물치료는 그만 하게 되었습니다.

 

아들은  혼자 걸어서 학교 등하교를 잘 하기 때문에 제가 회사 일을

할 수 있습니다. 

   골절 과 수술 입원을 해야 했던  성장 과정 중에는  직원이

있었기에  일과 병원을 다닐 수 있었습니다.

 

지금은  직원없이 혼자 바쁜 일을 해내고 있기 때문에

 아들이 초등학교 5학년 때 부터 골절도 없고  잘 걸어 다녀서

다행 입니다.

 

 다만  학교 체육활동에  반친구 들과 함께 하지 못합니다.

학교에  입학 때 설명하여 전달 되었기에  선생님이 

체육 활동에 열외 구분 하고 있습니다.

 

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 아들이 착용 했었던  보조기 들 입니다. 

 이제 보니 왼쪽이 더 많은 골절이 있었네요. 

 

수술 입원 후 퇴원 하면 몇개월은  잠잘 때만 벗겨 주었고 

이 보조기를 착용 했어야 했습니다.  걸어가다 넘어지면  골절 있을 정도로

골밀도가 약한  유전적인 것입니다.

 

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▩  티타늄 핀 삽인 에 대해서

// 위의 엑스레이 티타늄핀은  안테나 구조와 비슷 한 것입니다.

    조태준 원장님이 개발 하셨다고 했습니다.  아이들은 계속 성장 하므로

    골형성이 성장 함에 따라  핀을 교체 하지 않아도 되는 것입니다.

   안테나 처럼 늘어나는 구조 입니다.

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아들 학교 공부에 스트레스 주지 않습니다.   // 아들이 스스로 알아서 잘 하는 모습 입니다.

꿈이 무엇인지  가끔 물어보기만 합니다.  // 아빠의 원하는 꿈을 절대 말하지 않습니다.

 

밥 잘먹고  건강하게 자라라고 생각 뿐 입니다.

오산시청 조류발물관 식물원 에 2021년 10월

 

 

2019년 에도 넘어지면 다칠 수 있지만  야외에서 이렇게 공놀이 하도록

 지켜봐 주었습니다.  다만 신나게 달리지만 못하게 하고,  아들도 스스로 알고

있어서 아주 빠른 달리기는 하지 않습니다.  

2019년 동탄 센트럴파크에서

 

아들이 건강하게 다치지 않고 잘 성장 하길 항상 비는 마음으로 살아 갑니다.

공부는 노력하는 만큼 항상 지켜보고 칭찬 해 주고.

하고싶은것  하도록 배려 해 주고,  갖고 싶은 것 구해 주고.

맛있는 것 만들어 주고 , 함께 먹으러 다니고  

건강 하게만 자라 주면 그것으로 감사 합니다.